fra le prime vittime, la prevenzione

Uno degli effetti negativi di questa legge sulla procreazione, appena approvata, sarà quello di continuare a considerare il ricorso all'interruzione volontaria di gravidanza come momento di prevenzione di patologie gravi a trasmissione ereditaria, mi riferisco, in particolar modo alle malattie genetiche o a quelle cromosomiche. È evidente che la non applicabilità delle tecniche di fecondazione medicalmente assistita ai soggetti fertili, così come previsto dalla nuova legge, anche se tali soggetti risultano a rischio per quelle malattie, impone a queste coppie, nel caso il feto risultasse ammalato, il ricorso all'aborto terapeutico.
L'alternativa è mettere al mondo un bambino malato!
Le patologie genetiche rappresentano la principale causa di morbilità e mortalità nell'infanzia e sono in continuo aumento. Esse sono causa di vere e proprie tragedie familiari e hanno ripercussioni sociali ed economiche imponenti. I bambini affetti da patologie genetiche debbono essere sottoposti a lunghe e costose terapie che si prolungano a volte fino all'età adulta. Poiché queste terapie non sono risolutive, giacché non riescono a guarire la patologia di fondo, la migliore arma a disposizione contro questi eventi morbosi è la prevenzione e ad essa affidano gran parte delle loro speranze di avere un figlio sano le coppie appunto a rischio genetico.
Quali sono i metodi di prevenzione disponibili? In passato si ricorreva, ad esempio, a quella cosiddetta “primaria” in cui si cercava di evitare addirittura il matrimonio fra soggetti portatori. Un altro metodo, definito di prevenzione secondaria, era quello in cui, celebrato il matrimonio, si evitava che le coppie portatrici procreassero. In seguito, con la messa a punto delle tecniche di diagnosi prenatale, è stato utilizzato, come strumento improprio di prevenzione, l'aborto terapeutico.
Da qualche anno con la fecondazione assistita e con la diagnosi genetica pre-impianto abbiamo invece un nuovo ed efficace strumento di prevenzione che ci permette di evitare, come abbiamo detto, il ricorso alla sempre odiosa interruzione di gravidanza.
Fra l'altro sono proprio le coppie sterili, quelle coppie alle quali è rivolta questa legge, ad essere ad alto rischio di malattie genetiche e quindi estremamente interessate alla diagnosi genetica pre-impianto. È evidente invece che le norme approvate in Parlamento determinano, di fatto, l'impossibilità di eseguire tale diagnosi.
La letteratura medica dimostra che la diagnosi pre-impianto debba essere eseguita su un numero di embrioni ben superiore ai 3 previsti dalla legge in esame per ogni ciclo di trattamento. Oggi è fondamentale avere a disposizione un numero di embrioni ben superiore ai 3 per questo tipo di diagnosi, gli studi internazionali parlano di almeno 8 o 9, perché la fertilizzazione in vitro ha un successo in genere solo nel 70 % dei casi.
Inoltre non tutti gli embrioni raggiungono lo stadio di 6-8 cellule, fase necessaria per eseguire l'esame, e bisogna considerare ancora che dopo la diagnosi pre-impianto il rischio che l'embrione in esame risulti malato è altissimo: 1 su 4 nelle cosiddette malattie autosomiche recessive, 1 su 2 nelle malattie ereditarie di tipo autosomico dominante e legate al cromosoma X.
A livello internazionale non ci sono limitazioni nel numero d'embrioni da produrre. Si tende invece a ridurre il numero d'embrioni da trasferire in utero e questo avviene con la crioconservazione dei rimanenti, ciò al fine di evitare il più possibile le gravidanze multigemellari.
Veniamo ad un altro punto che fa di questa, una legge che gioco forza depotenzia gli enormi effetti positivi della diagnosi pre-impianto: cioè l'impossibilità di crioconservare gli embrioni. Nel mondo non ci sono limitazioni per il congelamento degli embrioni, tranne che in Svizzera e in Germania dove è permessa però la crioconservazione allo stadio di zigote.
La diagnosi pre-impianto, quindi, non determinando danni al successivo sviluppo embrionale, permette di evidenziare in tempi precocissimi eventuali alterazioni genetiche dell'embrione stesso.
Permette a quei genitori con problemi di tare genetiche di poter avere la gioia di crescere un figlio sano. Permette una vita normale ad una famiglia nella quale l'esperienza di un figlio malato e parliamo di malattie gravissime e spesso mortali, è un'esperienza drammatica che sconvolge la famiglia stessa ed i suoi equilibri e che spesso ne mina l'integrità. Non bisognava pensare agli interessi politici, alle logiche di schieramento; il momento della discussione in aula doveva essere quello in cui bisognava dar retta solo alla propria coscienza, di pensare che grazie all'impegno di parlamentari liberi, alla loro lungimiranza, si sarebbe potuto dare a tanti una speranza in più.

la polemica sulla nuova egge sulla procreazione assistita